Если анализ родословной не дает указании на семейный характер
заболевания, то причинами его могут быть мутации, возникшие в одной из гамет
родителей или на ранних стадиях развития плода. Если родители гетерозиготны по
мутантному гену, ребенок может получить его в рецессивном гомозиготном
состоянии. Большую роль в возникновении патологий играют инфекционные
болезни, перенесенные женщиной во время беременности.
На третьем этапе консультирования врач-генетик объясняет родителям
степень риска рождения ребенка с патологией. Врачи не рекомендуют браки между
близкими родственниками и носителями генов наследственных болезней.